日前，青島市市立醫院東院風濕免疫科主任邢倩團隊以敏銳的專業洞察、跨學科的協作智慧與勇于擔當的診療勇氣，為一名罹患IgG4相關性疾病（IgG4-RD）的高齡患者撥開罕見病迷霧，并以創新治療方案為老人重燃生命之火。

病因隱匿的肝功能異常

年過八旬的張先生（化名）起初只是覺得有些乏力、胸悶、食欲差，漸漸地出現了黃疸，體重驟降。為查明原因，他輾轉多家醫院，但肝功能異常的病因卻始終得不到確切的答案。當患者第一次走進東院風濕免疫科主任邢倩的門診時，他的體重已經減少了10公斤，臉色蠟黃，疲憊乏力。

邢倩從他帶來的PET-CT影像中捕捉到了關鍵線索——左側頜下腺區占位灶、縱隔及雙肺門淋巴結腫大、胰腺飽滿、膽總管增厚……這些復雜的病灶，似乎在訴說著一個“系統性疾病”的真相。

披著“肝病外衣”的罕見病

“這不是單純的肝臟問題。”邢倩判斷。

立即組織會診，完善血清IgG4等檢查，對病灶進行穿刺活檢。幾天后，病理證實“IgG4相關性疾病”，累及頜下腺、胰腺、膽管。

IgG4相關性疾病（IgG4-RD）是一種罕見的免疫系統疾病，全球發病率僅約為每10萬人1例。它是由免疫介導的慢性炎癥伴纖維化，起病隱匿，累及全身多個器官和系統。

“在臨床上，肝功能異常往往讓人第一時間想到病毒性肝炎、藥物性肝損傷等常見原因。”邢倩表示，“但IgG4-RD卻喜歡披著‘肝病的外衣’出現。”

據邢倩介紹，這種病“善于偽裝”，它可以從胰腺開始，讓人以為是胰腺炎或誤診為胰腺癌；也可以悄悄侵犯膽管，引起肝功能異常；甚至波及唾液腺、眼眶，讓人臉頰腫脹、眼球突出；有的患者甚至出現尿路梗阻、黃疸……若不及時診治，可能造成不可逆的臟器功能損害。

從“罕見”到“重生”

確診之后，新的難題接踵而來。IgG4相關性疾病的首選治療通常是糖皮質激素，但患者合并高血壓、糖尿病，在外院曾使用激素時出現暈厥，對藥物不耐受。面對這樣一個復雜而體弱的高齡患者，邢倩帶領團隊研究最新文獻，結合患者基礎疾病多、營養差的現實情況，決定采用小劑量生物制劑治療方案。

這是一次創新，更是一場智慧與勇氣的較量。

治療數周后，患者血清IgG4數值迅速回落；肝功能恢復正常；復查影像顯示病灶明顯縮小。患者自述：“現在吃飯香了，走路也有勁兒了！”邢倩表示：“當常規治療效果欠佳、病情反復時，要考慮自身免疫系統出了問題。此時來風濕免疫科，往往能找到‘隱身’的真正病因。”

風濕免疫類疾病素來“千面偽裝”，常常累及多個臟器或系統，尤其是罕見病，極易漏診、誤診。為了破解這一難題，青島市市立醫院東院風濕免疫科專門成立疑難罕見病門診，創新建立跨學科合作模式，多學科資源共享、人才共育、問題共治，不僅大幅提高了罕見病的診療效率，更能為患者提供全面、個性化的醫療服務。

邢倩主任提醒，如出現以下這些癥狀，也需警惕罕見風濕免疫疾病：

當反復發熱、皮疹、關節炎輪番出現，很多人以為是“感冒沒好”或關節炎，實際上有可能是成人Still病在敲響警鐘。

當年輕人（尤其女性）出現頭暈、視物模糊、脈搏減弱，或伴隨發熱、胸痛，下肢發冷麻木，幕后“黑手”可能是大動脈炎。

當發熱、乏力、體重下降找不到原因，須警惕“沉默”的ANCA相關性血管炎。

每一種罕見病，都是對生命的考驗；每一次精準救治，都離不開醫者的堅守與創新。青島市市立醫院東院風濕免疫科疑難罕見病門診，以專業的診療實力、專注的醫學態度，通過早期識別、多學科協作，幫助更多罕見病患者揭開疾病的“神秘面紗”，讓“罕見” 被看見、被重視、被治愈。文/通訊員 謝小真 記者 叢黎