原標題：多學科一站式診療，青島破冰罕見病“有病無醫”

2月28日是國際罕見病日，WHO對罕見病的定義為患病人數占總人口0.65‰-1‰的疾病。

近年來，國內共有60余種罕見病用藥獲批上市，其中40余種被納入國家醫保藥品目錄;基因檢測技術幫助罕見病精準診斷、產前診斷;多學科診斷減少病人來回奔波……記者采訪發現，青島對罕見病重視程度正在日益提升，罕見病“有病無醫”的困境正在慢慢“破冰”。

多學科一站式診療

不久前，一對周身疼痛多年的母子在山東大學齊魯醫院(青島)查出了疾病的元兇——家族性間歇性疼痛綜合征3型，這種罕見病給予鈉離子通道阻滯劑治療后，大多能取得較好效果。但在此次確診前，這對母子分別經歷了近30年和5年的誤診。

罕見病延誤診斷率較高，一項數據表明，60%的患者經歷過誤診，平均確診時間將近四年。為什么罕見病患者的“確診”如此艱難?山東大學齊魯醫院(青島)神經內科副主任趙翠萍給記者舉例解釋：“比如大多數神經內科醫生都會看腦血管病、癲癇、阿爾茨海默癥、帕金森病這些常見病，臨床診斷基本可以給予正確治療方法。但是如果就診的是一名肝豆狀核變性病人，醫生從來沒有見過這個病，那他基本沒有任何概念，畢竟不同專業的醫生熟悉的領域截然不同。隨著專業細化，今后多學科診療團隊的重要性將凸顯。”

自2013年12月山東大學齊魯醫院(青島)開診以來，已確診、治療疑難罕見病例多達60種1300例，其中不乏國內首次報道的數種病例。但趙翠萍發現此前接收的病人中，真正通過基層醫院確診或推薦轉診來的患者并不多，多是患者或家屬自己“摸著石頭過河”地找醫生。這意味著有更多被誤診或者沒有機會接受治療的患者。

2021年6月，青島市疑難罕見病診治中心正式成立，中心在市衛生健康委領導下，由山東大學齊魯醫院(青島)牽頭，聯合青島多家醫院的神經內科、神經外科、耳鼻咽喉頭頸外科、心內科等多個專業和學科共同成立，下設神經系統疑難罕見病協作組、耳鼻咽喉頭頸外科疑難罕見病協作組等7個協作組。該中心由泰山學者、神經內科專家焉傳祝教授擔任主任，參照中國罕見病聯盟倡導的臨床多學科診療模式，為疑難罕見病患者提供科學、規范、系統的診治。中心采用MDT協作診治，建立疑難罕見病住院綠色快捷通道，方便患者轉診。

“我們圍繞目錄中的121種罕見病的具體情況進行梳理，多年的資料收集相對豐富，包括生物樣本、臨床信息、基因庫。”趙翠萍認為，多學科診斷要求醫務工作者在工作中進行模式轉變，從讓患者在多學科之間奔波到建立現代化診療模式、提供一站式服務。“在臨床，過去傳統的模式是一個患者掛號看不同的學科，輾轉多年也不一定能得到明確診斷;現在是多學科醫生圍繞疾病、圍繞患者，這等于是診療方向的改變。”記者了解到，青島市疑難罕見病診治中心正式成立后，專線接線次數達358次，推薦專家門診看診次數145次，推薦專病門診次數46次，組織MDT門診8次，開通住院綠色通道6次。

“天價藥”納入醫保

值得關注的是，即使在已經基本有了診斷的情況下，許多患者也會因“無藥可治”而出現就診積極性低、確診后失訪率高的情況，“患者會說又沒藥還去醫院干嗎?我們會盡最大努力勸說本人和家屬，把他們‘留下來’。”趙翠萍說，對于那些不可治療的罕見病，醫生必須診斷清楚，做好隨訪、康復等工作。“診斷明確后，患者和家屬可以知道自己得的究竟是什么疾病，以后的病情發展會怎么樣，有些癥狀通過努力其實是可以減輕或者延緩出現的。確診后，患者和家屬可以關注國內外研究進展，如果新研發出該疾病新藥新技術能盡早獲知。”

專家提醒，患者不要因為患上罕見病就失去信心。罕見病經常與“天價藥”聯系在一起，但實際上，并不是所有罕見病都只有“天價藥”才能夠治療。以脂質沉積癥為例，患者會出現肌肉無力、全身乏力的癥狀，嚴重的連咀嚼都困難。但如果能準確確診，脂質沉積癥的治療又特別簡單，只需要補充維生素B2就可以，醫治費用非常低。

近年來，醫保報銷罕見病的范圍也在不斷擴容，截至目前，國內共有60余種罕見病用藥獲批上市，有40余種被納入國家醫保藥品目錄，涉及25種疾病，極大減輕了患者家庭的就醫負擔。比如，今年國談藥品中備受關注、治療罕見病脊髓性肌萎縮癥的藥物“諾西那生鈉”，也納入了青島門診慢特病保障范圍。1月中旬青島第一例患兒已經用上了該藥物，3萬多元1瓶的藥物經一站式醫保結算后，個人負擔不到5000元。

80%以上的罕見病都是由于基因遺傳缺陷引起的。趙翠萍說，隨著基因檢測技術的飛速發展，檢測成本的降低，以及大眾對孕前攜帶者篩查意識的提高，越來越多的致病基因被發現，將進一步促進擴展性攜帶者篩查的應用，根本阻斷遺傳病致病基因的傳遞。

□青島日報/觀海新聞記者 郭菁荔